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MEDICINA 31 Agosto Ago 2014 1810 31 agosto 2014

Colesterolo alto, malattia nei geni di 250 mila italiani

Efficace nell'80% dei casi. In Italia nel 2017.

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Alirocumab dovrebbe arrivare in Italia all'inizio del 2017.

Per centinaia di migliaia di italiani il colesterolo alto non è solo una questione di stile di vita, ma è una malattia scritta nel Dna. Pochi però, meno dell'1%, ne sono consapevoli. Lo hanno sottolineato gli esperti al congresso della Società Europa di Cardiologia in corso a Barcellona, presentando i risultati dei test su un nuovo farmaco che per la prima volta sembra riuscire ad abbassare i valori anche dove le terapie tradizionali falliscono.
FATTORI EREDITARI. Il problema dell'ipercolesterolemia familiare, dovuta a un difetto genetico che si può ereditare da uno o entrambi i genitori, ha spiegato Alberto Zambon, ricercatore dell'università di Padova e della Washington University di Seattle, potrebbe riguardare secondo alcuni studi una persona su 200. «Per l'Italia significherebbe circa 200-250mila persone», ha sottolineato Zambon. «Chi ha questa malattia nella forma eterozigote ha un rischio altissimo di un evento cardiovascolare grave prima dei 60 anni se è uomo e prima dei 50 se è donna. Ancora peggio va a chi, circa uno su un milione, ha la forma omozigote, in cui il difetto genetico è ereditato da entrambi i genitori, che se non trattato muore prima dei 20 anni».
AL VIA UNO SCREENING NAZIONALE. In Italia e in molti altri paesi meno dell'1% dei pazienti viene identificato, anche se le società scientifiche hanno varato uno screening che porterà all'istituzione di un registro nazionale. «Il basso numero di pazienti trovati è dovuto anche al fatto che si pensa che sia necessario un test genetico, ma non è così», ha precisato Zambon. «In realtà è stato messo a punto un questionario, già entrato nelle linee guida della società europea di Cardiologia, che con alcune domande sulla storia familiare, su quella del paziente stesso e sulla base dei valori di colesterolo può permettere già al medico di base l'identificazione».
L'EFFICACIA DI UN NUOVO FARMACO. Al congresso di Barcellona sono stati presentati i risultati di diversi test di fase 3 di Alirocumab, un anticorpo monoclonale messo a punto dalla francese Sanofi con l'americana Regeneron, che testato su 738 pazienti con ipercolesterolemia familiare in associazione alle statine è riuscito a dimezzare i valori di colesterolo in circa il 70-80% dei casi senza effetti collaterali gravi. «Per verificare gli effetti sulla riduzione del rischio di eventi gravi, è in corso un grande test su 18mila pazienti a cui partecipa anche l'Italia con 40 centri», ha spiegato Claudio Borghi, ordinario di medicina interna dell'Università di Bologna. «Se si dimostrerà che la terapia funziona su tutti gli ipercolesterolemici si potrebbe intervenire su una fetta considerevole dei pazienti nelle terapie intensive». L'iter di registrazione di Alirocumab inizierà alla fine del 2014, con l'arrivo in Italia possibile all'inizio del 2017.

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