STORIE 23 Dicembre Dic 2014 1300 23 dicembre 2014

Sammy Basso, una vita con la progeria: il documentario

Doveva sopravvivere 13 anni. Ne ha 19. Ma sembra un 60enne. L'odissea del giovane che lotta contro una patologia rarissima. E che dopo la maturità ha realizzato il sogno di andare in America (foto).

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Sammy ha 19 anni, ma sembra averne molti, molti di più. Il paragone con il film Il curioso caso di Benjamin Button viene immediatamente spontaneo. Ma per questo ragazzo di Tezze sul Brenta, piccolo paese di poco più di 12 mila abitanti vicino a Vicenza, non ci sarà alcun miracoloso ringiovanimento via via che gli anni passano. La sua è una patologia genetica rarissima, la progeria o Sindrome di Hutchinson-Gilford (Hgps), che causa l’invecchiamento precoce delle cellule, senza intaccare le capacità mentali. Sono solo 103 i casi riconosciuti al mondo, anche se le stime indicano un altro centinaio non conosciuto.
DOCUMENTARIO SU SAMMY. Uno, appunto, è quello di Sammy, che da martedì 23 dicembre è protagonista di una serie dedicata a lui: Il viaggio di Sammy, prodotto da Stand By Me di Simona Ercolani per National Geographic Channel, in onda su Nat Geo People di Sky ogni martedì alle 21 (guarda la gallery).
Sammy, per quello che si sa, è il giovane affetto da questa malattia più longevo al mondo. E per questo vive la sua vita come fosse un dono ogni giorno. Nonostante pesi 20 chili, sia alto 1.38 metri, abbia le ossa straordinariamente fragili, le rughe e una testa senza capelli: pur essendo poco più di un adolescente, geneticamente dimostra più di 60 anni.
DIAGNOSI DOPO DUE ANNI. La malattia gli è stata diagnosticata due anni dopo la nascita, dopo una sfilza di esami e di accertamenti, perché non cresceva abbastanza.
«Ci venne spiegato che era una malattia genetica rarissima, che con il passare degli anni avrebbe manifestato i problemi tipici degli anziani, che la vita media di nostro figlio era di 13 anni e mezzo, che non c’erano cure e nemmeno ricerche», hanno spiegato i genitori, Laura e Amerigo.
UN AIUTO DAGLI USA. In Italia nessuno diede loro una mano, iniziarono le ricerche frenetiche su internet che portarono al contatto con una società americana. A Boston c’è la Progeria research foundation, il principale ente di ricerca a livello mondiale che studia la malattia.
Nel 2007 ha avuto inizio il primo clinical trial per sperimentare un farmaco inibitore della transferasi, che potrebbe rallentare il decorso della malattia, poi un secondo sempre a Boston, e un terzo a Marsiglia.
Nel 2005 familiari e amici hanno fondato l’Associazione italiana progeria Sammy Basso, con lo scopo di informare sulla malattia e di raccogliere fondi per la ricerca.

La maturità e il viaggio nell'America on the road

Dopo la maturità, Sammy ha realizzato il sogno di percorrere la Route 66.

Nel frattempo il ragazzo è cresciuto e a luglio ha preso la maturità. E ha voluto fare il viaggio che sempre ha sognato, l’America on the road, non quella vista dai letti d’ospedale che aveva conosciuto finora. Con lui sono partiti i suoi genitori e il compagno di classe Riccardo.
SPIRITO GIOVANE. «Se questa malattia mi limita nel fisico, non posso correre o camminare troppo e devo stare attento a non affaticare il cuore, di certo non mi limita nello spirito», ha spiegato Sammy sul Corriere del Veneto, «per questo ho deciso di sfidare me stesso e partire alla volta della madre delle strade: la Route 66, che collega le due coste dell’America».
SFIDA DELL'UNIVERSITÀ. È questo il viaggio raccontato dal documentario, che lo ha seguito, dal giorno del diploma, nel suo percorso per l’America che lo ha portato a conoscere i capi indiani, i predicatori, gli amish e miti come Matt Groening, il papà dei Simpson (uno dei suoi programmi televisivi preferiti) e il regista James Cameron.
Tornato in Italia, Sammy ha deciso di affrontare una nuova sfida, l’inizio di un percorso di studi presso il dipartimento di Fisica dell’Università di Padova.

Chi soffre di progeria muore entro i 20 anni

Una foto ironica di Sammy.

Secondo i primi medici che lo visitarono, Sammy non avrebbe vissuto oltre i 13-14 anni, figurarsi arrivare a 19. I pazienti affetti da progeria oggi muoiono generalmente entro i 20 anni a causa di cardiopatia, infarto o ictus.
La causa della malattia, individuabile solo attraverso un test genetico, è stata scoperta nel 2003, dalla madre di Samuel Berns, morto a gennaio 2014 all’età di 17 anni e protagonista del documentario Life according to Sam che fu candidato all’Oscar.
COLPA DEL GENE LMNA. Sono i suoi genitori, entrambi pediatri, ad aver fondato il Progeria research foundation.
Grazie al loro impegno si è appurato che la malattia dipende dalla mutazione del gene Lmna, che produce la proteina lamina A.
Al posto della proteina corretta, l’errore genetico causa la produzione di progerina, una proteina anomala che provoca gravi danni cellulari, come appunto l’invecchiamento precoce.
MUTAZIONE SPONTANEA. Secondo uno studio del 2003, comparso su Nature, la progeria insorge a causa di una mutazione spontanea, che colpisce un gamete oppure un embrione ai primi stadi. Pertanto, i genitori sono sani, non portatori. I primi sintomi compaiono appena dopo la nascita, entro i primi 12 mesi di vita.
A oggi non vi sono cure che fermino la malattia: le terapie sperimentali che sta seguendo Sammy servono a rallentarne il decorso ed evitare che le sue cellule invecchino così in fretta.
MEDICINE SPERIMENTALI. «La ricerca sta tentando di invertire il processo genetico, cercando di limitare i danni della tossicità della progerina mediante l'impiego di inibitori specifici che la rendono più instabile e quindi più facilmente eliminabile», ha spiegato Giuseppe Novelli, direttore del laboratorio di genetica medica, dipartimento di medicina di laboratorio, del Policlinico Tor Vergata di Roma. Alla ricerca e alla conoscenza della progeria contribuisce l’associazione di Sammy.
«DIFFERENTE È BELLO». «Ci battiamo perché i ragazzi con progeria vengano considerati come gli altri e per identificare nuovi casi. Oltre a inviare finanziamenti in America per la ricerca, stiamo finanziando un’équipe di ricercatori a Bologna. Inoltre, l’associazione si occupa di creare collaborazioni tra i vari centri di ricerca», ha spiegato il ragazzo. Che, nonostante tutto, vuole vivere con il sorriso: «Credo sia vitale far capire che nella diversità sta la crescita e nella differenza la bellezza».

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