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SCIENZA 18 Febbraio Feb 2015 1536 18 febbraio 2015

Malattie, è online la mappa genetica

Accessibile sul web, è il più grande passo avanti da quando nel 2000 è stato aperto il 'libro del Dna'.

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Un'immagine che mostra una rappresentazione della struttura a doppia elica dell'acido desossiribonucleico (Dna).

Dal diabete all'ipertensione, fino all'artrite e all'Alzheimer, è la mappa dell'attività dei geni che 'orchestra' la comparsa delle malattie.
Si tratta del più grande passo in avanti nella genetica da quando nel 2000 è stato aperto il 'libro del Dna'. Pubblicato in 24 articoli su riviste del gruppo Nature, e liberamente accessibile sul web, è frutto del programma chiamato 'Roadmap dell' Epigenetica'.
Anche se il Dna è lo stesso in tutte le cellule, in ognuna di esse i geni possono 'farsi sentire' in modo più forte, o essere più silenziosi, proprio come accade quando le orchestre danno più o meno risalto a ciascuno strumento nell'eseguire una stessa sinfonia. È grazie a questo diverso modo di 'modulare' il Dna che una cellula del cuore è diversa rispetto a una cellula del cervello. Ogni cellula utilizza infatti il Dna in modi diversi.
VARIANTI ASSOCIATE A 58 TRATTI. Capire quando e come i geni entrano in attività è stata la sfida della genetica degli ultimi 15 anni, da quando cioè è stato aperto per la prima volta il libro della vita, con il sequenziamento del genoma umano. Conoscere il modo in cui i geni possono modulare la loro attività è cruciale per risalire all'origine di numerose malattie. Finora, sono state identificate le varianti genetiche associate a 58 tratti che regolano particolari regioni del genoma. Per esempio, i tratti relativi all'altezza sono attivi nelle cellule staminali, mentre in alcuni tipi di cellule immunitarie entrano in gioco altre varianti associate con diabete di tipo 1, artrite reumatoide e sclerosi multipla. Nel cuore, poi, sono attive le varianti associate all'ipertensione, mentre nel fegato quelle collegate a colesterolo.
IMPRONTA DIGITALE PER LE CELLULE. La mappa dell'attività dei geni è inoltre uno strumento senza precedenti per capire che cosa, a livello molecolare, rende così diversi i tessuti, come la pelle e il sangue, o i tipi di cellule. In terzo luogo riconoscere il particolare 'timbro' della sinfonia dei geni in ciascuna cellula potrebbe diventare una sorta di 'impronta digitale' per identificare le diverse cellule.

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