Genetica 130125170738
VADEMECUM 28 Luglio Lug 2014 1521 28 luglio 2014

Esame del Dna: costi e informazioni sul test

I prezzi sono alti, ma stanno calando. In Italia poche strutture.

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Un frammento di dna.

Un esame del sangue che è una profezia.
Nei laboratori di analisi i test genetici che rivelano la predisposizione a sviluppare determinate malattie sono ormai normale amministrazione.
Molti, come quello che individua i geni responsabili dei tumori alla mammella e alle ovaie di tipo ereditario, sono compresi nelle linee guida e rimborsati dal Servizio sanitario nazionale (Snn).
MEDICI PREOCCUPATI. La mappatura completa del proprio genoma, di solito effettuata da soggetti sani che vogliono sapere da quali malattie potrebbero essere colpiti in futuro, è però una cosa ben diversa.
E scatena molte preoccupazioni soprattutto tra i medici, preoccupati che i loro pazienti possano sostituirla alla prevenzione “tradizionale”.
Chi vuole effettuare un'analisi a largo spettro del proprio Dna deve rivolgersi a laboratori privati e pagarla di tasca propria.

Controlli disponibili al San Raffaele o in centri specializzati

Ricercatori in laboratorio.

Il sequenziamento completo è disponibile per esempio all'ospedale San Raffaele di Milano, presso l'Unità Funzione del Genoma.
I campioni da analizzare (fialette di sangue o tamponi di saliva) possono essere portati direttamente all'ambulatorio o spediti tramite corriere espresso, in scatole appositamente refrigerate.
I risultati si hanno dopo un paio di mesi e svelano tutti i segreti del nostro corpo, dalla predisposizione alle malattie neuro-degenerative a eventuali futuri problemi alla vista.
SCREENING SPECIFICI: BASTA IL TICKET. In molte delle principali strutture pubbliche e nei policlinici sono invece in funzione laboratori di genetica medica che propongono solo screening specifici, a cui si può accedere spesso dietro il pagamento di un semplice ticket. Tra di essi il Sant'Orsola di Bologna, specializzato nelle analisi genetiche relative a leucemie e linfomi, il Centro di Genomica Funzionale del Policlinico Vittorio Emanuele di Catania, le unità di Genetica degli ospedali pediatrici Mayer di Firenze e Gaslini di Genova.
Per chi non si accontenta dei test offerti dagli ospedali ci sono anche i centri di ricerca esterni, ad esempio Genomnia, in provincia di Milano o Iga Technology, a Udine, che offrono soluzioni personalizzate.
C'È CHI PREFERISCE ANDARE ALL'ESTERO. Il laboratorio Personal Genomics, a Verona, propone uno speciale test che valuta la possibilità di sviluppare problemi cardiocircolatori mentre Sorgente Genetica offre test specifici dalla predisposizione al glaucoma alla celiachia.
Chi vuole risparmiare un po' può rivolgersi all'estero (e pazienza se la consulenza sarà per forza di cose un po' meno sollecita), inviando i propri campioni a siti come l'inglese Easy Dna, che pur non fornendo la mappa completa analizza la predisposizione a 25 diverse di malattie, dal Lupus all'aneurisma. Genetic Health promette invece di analizzare le basi genetiche del metabolismo, aiutando il cliente a perdere peso, e propone pacchetti di analisi di genetica medica pensati appositamente “per lui” e “per lei”.

Un ricercatore al lavoro in un centro specializzato per il test del Dna.

Un esame da migliaia di euro, ma i prezzi stanno crollando

Un laboratorio di ricerca.

I costi non sono proprio alla portata di tutti ma calano vertiginosamente di anno in anno.
Nel 2010 ottenere una mappatura completa del proprio Dna poteva costare anche 80-100 mila euro.
Ora i prezzi per l'esame e l'analisi dei dati sono tra i 4 e gli 8mila euro, a seconda delle tecniche utilizzate e del tipo di assistenza offerto al paziente, mentre i test volti a individuare uno o più problemi specifici costano dalle poche decine ai 200 euro.
LE TARIFFE VERSO QUOTA 100 EURO. Con la diffusione dei macchinari di ultima generazione (l'ultimo arrivato, HiSeqx, creato dall'azienda statunitense Illumina, è in grado di effettuare 32 analisi complete alla settimana) ci si aspetta presto un nuovo crollo, con tariffe che potrebbero scendere, per la mappatura completa, sotto i mille euro. Al calo dei prezzi degli esami, in particolare per quanto riguarda i testi prenatali non invasivi e gli screening oncologici completi, corrisponde un mercato in continua espansione.
Le stime più recenti, riferite al 2013 parlano di un giro d'affari di quasi 300 milioni di euro nella sola Europa occidentale. Una cifra destinata a superare i 500 milioni nel 2018.

Test necessario solo in casi particolari

Una fase del test del Dna.

Ma vale la pena di farsi analizzare? Se ci si limita a cercare alcune malattie specifiche sì, se si vuole mappare in toto il proprio genoma molto probabilmente no, spiega l'Associazione italiana per la ricerca sul cancro.
DA ADOTTARE CON CAUTELA. Se si vuole sapere se il proprio figlio svilupperà la fibrosi cistica, in modo da offrirgli cure tempestive, un test mirato ha sicuramente senso. Così come ha senso la ricerca del gene che determina il cancro del colon familiare, che se presente indica una probabilità di ammalarsi del 90%.
Ma per quasi tutto il resto meglio non giocare col destino.
Nel caso di malattie multifattoriali come diabete e ipertensione, il pericolo è che chi se ne sente immune ecceda con i comportamenti a rischio, sviluppandole ugualmente.
Uno screening che rivelasse una predisposizione all'Alzheimer sarebbe poi deleterio perché la malattia non è oggi né prevenibile né curabile.
GLI ESPERTI: «MEGLIO NON ESAGERARE». In alcuni casi sono le stesse società che sviluppano le macchine per i test a suggerire cautela.
Jay Flately, ceo della Illumina, si è trovato costretto a suggerire ai suoi clienti di non esagerare con le mappature e di preferire gli screening per problemi specifici. A scatenare le polemiche era stato il caso di Stephen Quake, professore quarantenne della Stanford University che nel 2010 volle sottoporsi lettura completa del genoma. Le analisi – costate all'epoca ben 50mila euro – rivelarono che Quake molto probabilmente non svilupperà mail l'Alzheimer. Però rischia di diventare obeso e di sviluppare il diabete e soprattutto è potatore di una rara anomalia genetica che può causare la morte cardiaca improvvisa. Forse sarebbe stato meglio investire quei soldi altrove.

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