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LA SCOPERTA 13 Aprile Apr 2015 1422 13 aprile 2015

Individuato il gene della sindrome di Aymé-Gripp

Studiate per la prima volta le mutazioni responsabili della rara malattia dello sviluppo.

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Individuata la mutazione del gene responsabile della sindrome di Aymé-Gripp.

Grazie all'impegno dei ricercatori dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù e dell'Istituto superiore di sanità sono state individuate le mutazioni responsabili di una rara malattia dello sviluppo, la sindrome di Aymé-Gripp, precedentemente nota come sindrome di Fine-Lubinsky. Adesso potrebbe essere possibile avere una diagnosi rapida e certa per questa patologia. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica The american journal of human genetics, ha portato alla scoperta di una nuova classe di mutazioni nel gene Maf, precedentemente associato a rari casi di cataratta congenita isolata.
MALATTIA RARA. La sindrome di Fine-Lubinsky è una malattia rara multisistemica caratterizzata da cataratta congenita, sordità neurosensoriale, ritardo mentale, bassa statura, epilessia, e da un aspetto del viso somigliante a quello caratteristico della sindrome di Down.

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