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MEDICINA 27 Febbraio Feb 2017 1938 27 febbraio 2017

Salute, giornata mondiale per le malattie rare: il 30% è ancora senza nome

Secondo l'Oms ci sono almeno otto mila patologie rare. Nel notro Paese ne soffrono 670mila persone. Crescono finanziamenti e sperimentazioni e l'Italia si pone come capofila nella ricerca.

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In Italia oltre 670mila persone sono state colpite da malattie rare. Secondo l'Oms queste patologie sarebbero addirittura ottomila, il 30% ancora senza nome. A tutti questi pazienti il 28 febbraio viene dedicata la giornata mondiale delle malattie rare con eventi in 70 città italiane, il più importante al Quirinale.

COMBATTERE LE MALATTIE CON LA RICERCA. Come evidenzia Uniamo-Federazione italiana malattie rare Onlus, la parola chiave quest'anno è ricerca, grazie alla quale «le possibilità sono infinite». A questo tema è dedicata la campagna social 'conlaricercasipuò': si vuole sensibilizzare e coinvolgere i pazienti, chi fa assistenza e gli addetti ai lavori con un messaggio positivo e di speranza.

FINANZIAMENTI IN CRESCITA ANCHE PER I FARMACI. Negli anni i fondi per la ricerca sono aumentati e anche sul fronte dei farmaci qualcosa si è mosso. Sono 560 i farmaci in sviluppo nel mondo per le malattie rare, 2720 domande per la qualifica di farmaco orfano presentate all'Ema, l'Agenzia europea del farmaco, 1825 delle quali hanno ottenuto proprio la designazione di farmaco orfano, mentre 129 sono le autorizzazioni all'immissione in commercio di farmaci.

NUOVO REGOLAMENTO UE SULLA SPERIMENTAZIONE. Nuovo speranze potrebbero aprirsi anche con il nuovo regolamento europeo sulla sperimentazione clinica, che tutti i Paesi hanno tempo per attuare fino a ottobre 2018. Su questo sfondo si muove anche l'Istituto superiore della sanità (Iss). Domenica Taruscio, direttrice del centro nazionale delle malattie rare dell'Iss c'è il lavoro di network con specialisti di quattro continenti.

RISULTATI SE TUTTI COLLABORANO. A coordinare questo team proprio l'Iss insieme al National Institute of Health, negli Stati Uniti. «Da soli sulle malattie rare non si ottiene nessun risultato. Insieme istituzioni, ricercatori, famiglie, strutture pubbliche e private possono affrontare il problema» ha spiegato Walter Ricciardi, presidente dell'Iss.

IL 20% DELLE MALATTIE NASCE DA FATTORI AMBIENTALI. Altro elemento chiave per la lotta alle malattie rare è la prevenzione. L'80% delle malattie rare ha origine genetica, mentre il 20% è dovuto ad altri fattori come quelli ambientali. Secondo Taruscio «investire sulla prevenzione, anche in considerazione del fatto che non tutte queste malattie hanno origine genetica è importante, la prevenzione primaria riguarda ad esempio l'assunzione di acido folico prima della gravidanza, mentre quella secondaria è rappresentata dallo screening neonatale».

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