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27 Febbraio Feb 2018 1832 27 febbraio 2018

Salute, cinque numeri per spiegare le malattie rare

Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. In Italia ci sono 250 mila persone ammalate. Dalle sindromi più rare al tempo per una diagnosi. Cinque cose da sapere.

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Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, patologie per le quali ci vogliono spesso tempi molto lunghi per arrivare a una diagnosi e che non hanno un approccio riabilitativo standard. Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena ha definito rilevanti i progressi raggiunti per alcune malattie: «Si tratta della cura di malattie neurodegenerative come l'Atrofia Muscolare Spinale tipo I e II per cui la diagnosi precoce e l'avvio tempestivo della terapia produce effetti importanti sulle funzioni motorie, altrimenti progressivamente alterate. Inoltre, buone notizie arrivano anche per la cura delle malattie metaboliche rare che interessano il sistema liposomiale e dell'Atrofia Ottica di Leber».

ATTIVO UN SPORTELLO DI AIUTO PER I MALATI. In occasione del Rare Disease Day 2018, l'Osservatorio Malattie Rare ha presentato un nuovo servizio dedicato ai pazienti: lo Sportello Legale "Dalla parte dei Rari". L'iniziativa nasce per aiutare le persone a orientarsi dal punto di vista legale, fiscale e burocratico. Il servizio, completamente gratuito, sarà attivo da domani. L'Osservatorio riceve ogni settimana decine di richieste d'aiuto sui temi delle esenzioni, del riconoscimento dell'invalidità civile, dell'accesso ai farmaci e alle cure. Per capire l'importanza di simili iniziative ecco cinque numeri per orientarsi nel fenomeno.

250.000: i malati censiti

Salgono a 250.000 i malati rari censiti in Italia dall'apposito Registro Nazionale e, di questi, quasi 42.000 sono i nuovi casi registrati in due anni. A renderlo noto è l'Istituto Superiore di sanità (Iss) in un articolo pubblicato sul portale, in cui si aggiornano le stime sulla base delle segnalazioni raccolte fino al 31 dicembre 2016. Il Registro Nazionale Malattie Rare, che censisce solo le malattie riconosciute dai Livelli Essenziali di Assistenza, conta ad oggi 250.116 malati (il precedente aggiornamento ne riportava 195.452), di cui 41.920 riferibili al biennio 2015/16.

1 su 250.000: la rarissima sindrome di Sly

Una delle malattie più rare del mondo è la sindrome di Sly che colpisce una persone su 250 mila. Si tratta di una patologia congenita lisosomiale. La malattia è dovuta alla mutazione di un gene. I segni caratteristici della sindrome di Sly è il facies lunare, cioè l'accumulo di grasso sul viso. La sindrome colpisce anche lo sviluppo e l'altezza e anche le capacità visive. Non solo. Anche la forma del cranio risulta modificata così come un torace stretto e flaccido. Completa il quadro un grave ritardo mentale già nel primo anno di vita.

40%: maggioranza di disturbi di tipo neurologico

Fra le malattie più frequenti anche quelle del sangue e degli organi ematopoietici (15,3%), seguite dalle malformazioni congenite (11,3%) e dalle malattie dell'occhio (11,1%) e le neuromuscolari (8,9%).

6.000: il numero delle malattie rare note

Sono oltre 6 mila le malattie rare - che colpiscono ciascuna non più di 5 persone ogni 10.000 - ad oggi conosciute, 4 su 5 ha un'origine genetica. Molte di queste malattie sono ancora orfane di cura e per questo la ricerca sul fronte delle patologie rare è fondamentale per la vita dei pazienti, in Europa circa il 4% dei bambini.

Da 5 a 30 anni: il tempo per ricevere una diagnosi

In Italia il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un'altra Regione per averne una esatta.

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