4 Aprile Apr 2018 0900 04 aprile 2018

Quali sono le malattie del metabolismo

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Il corpo umano è una macchina perfetta, perciò ogni anomalia può causare disfunzioni di diversa entità. Il metabolismo non fa eccezione.

Questo sistema, regolato da enzimi e ormoni, è responsabile delle reazioni biochimiche che consentono di scomporre le sostanze necessarie a dare energia all’organismo. Quando non funziona, il sistema si ammala ed è necessario l’intervento del medico.

Le malattie del metabolismo più comuni

Se il sistema metabolico non funziona, le malattie che lo colpiscono si possono distinguere in due tipologie: quelle derivanti dall’accumulo di sostanze che non vengono correttamente distribuite nell’organismo e quelle derivanti dalla carenza di sostanze, le quali non vengono riconosciute e quindi non assimilate.

Tra le più note del primo tipo si trovano il diabete di tipo 2, l’obesità, la gotta e l’ipercolesterolemia. In tutti questi casi il metabolismo colpito dalla disfunzione non riesce a smaltire zuccheri, lipidi o acido urico sviluppando patologie cardiovascolari, ipertensione, insufficienze renali, ictus e infarti.

Nei casi meno gravi una dieta specifica può essere sufficiente per rimettere in funzione il metabolismo, nei casi più gravi è necessaria l’assunzione di farmaci sotto controllo medico.

Le malattie del metabolismo genetiche rare

Talvolta le malattie del metabolismo si presentano fin dalla nascita perché hanno un’origine genetica. Grazie allo screening neonatale è possibile riconoscerne 40 su 500 fin dai primi mesi di vita del bambino.

Grazie alla legge 104, ad esempio, il neonato viene sottoposto agli esami specifici entro 72 ore dalla nascita che permettono di scoprire tempestivamente la presenza della fenilchetonuria, una malattia metabolica rara che causa ritardo mentale e può sviluppare altre patologie che portano in poco tempo alla morte.

Identificare queste malattie è fondamentale perché in alcuni casi sono richiesti interventi salvavita come trapianti di midollo osseo o di fegato.

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