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Quanti bambini down nascono in Italia

Quanti bambini down nascono in Italia

Nel mondo sono molti i bambini affetti dalla Sindrome di Down, ma quanti ne nascono ogni anno in Italia?La sindrome di Down, chiamata in termini medici trisomia 21, è un’anomalia genetica in cui vi è una terza copia, o parte, del cromosoma 21.Stando ai dati in Italia 1 bambino ogni 1200…

26 Giugno 2015 16.34

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Nel mondo sono molti i bambini affetti dalla Sindrome di Down, ma quanti ne nascono ogni anno in Italia?

La sindrome di Down, chiamata in termini medici trisomia 21, è un’anomalia genetica in cui vi è una terza copia, o parte, del cromosoma 21.

Stando ai dati in Italia 1 bambino ogni 1200 nati ne è affetto. La stima è di circa 500 nascite all’anno per un totale di 38.000 persone nel nostro Paese.

Nel corso degli anni le aspettative di vita sono decisamente aumentate. Si è passati da un’età media di 25 anni a quella attuale di 60 anni.

L’importanza dei test diagnostici

Un ruolo fondamentale per scoprire precocemente questa anomalia genetica lo hanno i test diagnostici. Tra questi l’amniocentesi e la villocentesi eseguibili tra l’11esima e la 13esima settimana di gestazione.

Meno invasivo il cfDNA (cell-free DNA) che prevede l’analisi del dna fetale che ha identificato un numero di falsi positivi di molto inferiore a quello dei test convenzionali.

I fattori di rischio

Un fattore di rischio è costituito dall’età della mamma, più è avanzata più alta è la possibilità di riscontrare la sindrome nel feto.

Il quadro clinico è ben delineato dalla nascita: tratti dismorfici, malformazioni cardiache ed intestinali, malformazioni delle estremità e scheletriche, ritardo mentale, ipotonia (debolezza muscolare), ritardo della crescita e parziale deficit immunologico.

Secondo alcuni studi un bambino colpito dalla sindrome di Down ha un quoziente intellettivo pari a 50, a differenza della media che raggiunge il 100.

I processi e emotivi, cognitivi e di apprendimento sono rallentati nei bambini affetti, ma questo non preclude loro una vita normale.

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