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Scienza e Tech
28 Aprile Apr 2018 1500 28 aprile 2018

Mappatura del genoma: così la scienza prova a vincere la sfida

Conoscere i tumori per combatterli con terapie mirate. Studiare le 15 milioni di specie viventi in 10 anni. Difendendosi da malattie ed estinzioni di massa. Perché tutto passa dal Dna delle cellule degli organismi.

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Il 14 aprile del 2003, 50 anni dopo la scoperta del Dna, Robert Waterston e Francis Collins annunciavano al mondo che avevano mappato il genoma umano. Sono passati 15 anni da quella data e lo studio del genoma ha continuato a riservare sorprese, tant'è che adesso la sfida è imparare a leggere i genomi di tutti gli esseri viventi e terminare l'ambizioso Atlante dei geni del cancro.

1. L'arduo studio sui tumori: ognuno è diverso e va inteso come una malattia a sé

Se per il primo, come vedremo, ci vorrà decisamente più tempo, almeno il secondo sembra un po' più vicino al completamento. Gli studiosi statunitensi hanno infatti ultimato un primo capitolo del The Cancer Genome Atlas, l'atlante del genoma dei tumori. Ma, come tutti gli atlanti, anche questo è destinato a essere composto da una serie infinita di volumi e qui si rischia di essere appena alla prefazione.

ANALISI SU 10 MILA CAMPIONI. I ricercatori della University of North Carolina hanno analizzato a livello molecolare 10 mila campioni di 33 tipi diversi di cancro, mettendo nero su bianco ciò che la medicina sospettava da parecchio: ogni tumore è diverso e va dunque inteso come una malattia a se stante.

2. Conoscere il nemico per distruggerlo: il genoma aiuta interventi più mirati

Finora il cancro è stato quasi sempre affrontato con cure similari nonostante cambiasse il tipo di tumore, e cioè terapie ad ampio spettro come la chemio: leggere il genoma di ogni singolo cancro può voler dire avere in mano la chiave per distruggerlo con interventi sempre più mirati.

MAPPATURA FATTA IN 12 ANNI. Se le cure oggi dipendono dalle risultanze istologiche, domani potrebbero essere legate alla componente molecolare dell'ospite sgradito. Lo studio, pubblicato su Cell, rappresenta la mappatura più complessa mai fatta dei molteplici tipi di tumori esistenti e ha richiesto 12 anni di lavoro. Ma, come si anticipava, resta da fare molto per continuare a definire tutte le patologie esistenti e, soprattutto, arrivare a comprendere come far sopravvivere il paziente a quelle più feroci.

3. Misurare 15 milioni di specie: servirebbero 10 anni e 4,7 miliardi di dollari

Quasi certamente richiederà più tempo un altro progetto ambizioso legato al genoma: l'Earth BioGenome Project, che mira a ottenere la mappa del Dna di tutti gli organismi eucarioti, ossia degli esseri le cui cellule hanno un nucleo. Parliamo di una platea che ricomprende tra le 10 e le 15 milioni di specie tra animali, piante e funghi, che presentano ovviamente importanti discrepanze anche quando strettamente imparentati.

ARCHIVIAZIONE DA 200 GIGA. Al momento ci sono noti i genomi di appena 15 mila specie, dunque si tratta di una mole di lavoro da far impallidire persino Linneo, che di catalogazioni aveva fatto la propria ragion di vita. Per raggiungere l'obiettivo gli scienziati stimano che serviranno almeno 10 anni, 4,7 miliardi di dollari di finanziamento e una capacità di archiviazione dati che vada oltre i 200 milioni di gigabyte, perché questo enorme atlante da qualche parte andrà pure conservato.

4. Lo scopo: difendersi dalla sesta estinzione di massa

La mappatura del genoma di tutti gli eucarioti (con esclusione quindi dei batteri e degli archeobatteri) è senza dubbio un progetto importante, non solo perché permetterà di scoprire molti dettagli sul cammino evolutivo delle specie che sono sopravvissute fino a oggi, ma anche in quanto ci permetterà di capire come conservare quelle a rischio estinzione.

POSSIBILE RITORNO IN VITRO. Gli scienziati credono che, entro la fine di questo secolo, più della metà di tutte le specie scomparirà dalla faccia della Terra: insomma, potrebbe presto allungarsi sul nostro futuro l'ombra della sesta estinzione di massa, con conseguenze tutte da definire anche per l'uomo. Avere chiaro il genoma di tutti gli esseri viventi permetterà di lasciare la porta socchiusa a un loro possibile ritorno in vitro, consentendoci nel contempo di rendere più forti le specie minacciate.

5. Arma in aiuto agli ulivi: per farli sopravvivere alla Xylella

Proprio su queste basi poggia il progetto portato avanti dai ricercatori del Centro per la regolazione genomica di Barcellona, focalizzato sulla mappatura genomica di una specie vivente che rischia già di sparire entro una decina d'anni: l'ulivo, minacciato com'è noto dalla Xylella. Si è trattato di un lavoro molto complesso dato che questa pianta ha 56 mila geni - il doppio di quelli dell'uomo - e circa 1,31 miliardi di sequenze geniche.

CREAZIONE DI PIANTE RESISTENTI. Al momento non esiste alcun agrofarmaco utile a respingere il batterio, tuttavia alcune piante sembrano immuni alla malattia: un domani, conoscendo i genomi di tutti i vari cultivar, si potrebbe procedere ancora più facilmente all'ibridazione. Si creerebbero dunque ulivi più resistenti ma con la medesima qualità di olive della rinomata Taggiasca o dell'Ogliarola salentina e della Cellina di Nardò, queste ultime tipiche del Meridione e decimate proprio dalla Xylella.

6. Banca dati europea del genoma: anche l'Italia aderisce

Il 10 aprile 2018 l'Italia ha firmato, insieme con altri 12 Paesi europei, l'intesa che porta alla creazione di una banca dati europea del genoma. L'obiettivo, ha spiegato il ministro della Salute Beatrice Lorenzin, è raggiungere un milione di genomi in tutta l'Unione europea entro il 2022, garantendo nel contempo l'accesso transfrontaliero ai dati nazionali.

TRATTAMENTI PERSONALIZZATI. Il rischio, infatti, è di avere tante banche dati separate e non comunicanti, con il risultato che la ricerca e i suoi scarsi mezzi si perdano in mille rivoli. La condivisione migliorerà la comprensione e la prevenzione delle malattie, permettendo trattamenti medici personalizzati e prescrizioni mirate, soprattutto per le malattie rare, la lotta al cancro e i trattamenti per le deficienze cerebrali e neurodegenerative.

7. Futuro ma anche passato: una chiave per comprendere chi siamo

Lo studio del genoma è poi fondamentale per conoscere il nostro lontano passato. Per esempio, per lungo tempo gli scienziati hanno ritenuto che, nella preistoria, cioè l'ultima volta che sul nostro pianeta hanno convissuto almeno due specie differenti di Homo - gli antichi Neanderthal e i Sapiens - le famiglie non fossero mai entrate in contatto tra loro o, anche se lo avessero fatto, il risultato sarebbe stato comunque sterile, come succede con i muli e i bardotti, frutto dell'incrocio tra asini e cavalli. Non è affatto vero.

ABBIAMO IL 2% DEI PRIMATI. Con buona pace dei creazionisti, il Neanderthal dalla fronte sfuggente, le arcate sopraorbitali molto sviluppate e simili a quelle dei gorilla, la corporatura massiccia e il cervello piccolo e primitivo, sopravvive, nei recessi del Dna, in molti europei. Secondo uno studio recente, pubblicato su Nature, l'apporto al nostro corredo genetico di questi antichissimi antenati, più simili a primati che ai Sapiens, sarebbe persino superiore al 2% e imputabile a un incontro tra tribù che avvenne circa 220 mila anni fa.

MELANESIA, DNA UNICO. E c'è di più: sempre lo studio del genoma ha permesso di scoprire che gli abitanti della Melanesia, grazie all'isolazionismo, posseggono un Dna unico al mondo, che presenta tracce di Neanderthal e di una terza specie di Homo scoperta più recentemente: i denisoviani, che avrebbero abitato la zona occupata oggi dalla Siberia (da cui il nome, uomo di Denisova).

UN RICCO PATRIMONIO. Insomma, lo studio del genoma è fondamentale per capire come curarci e come affrontare le avversità che ci riserva il futuro, può essere utile per mappare tutte le creature esistenti ma, come si è visto, è anche essenziale per comprendere molto della nostra origine. Il genoma è un libro: scorrendo le sue pagine si può leggere il passato, il presente e scorgere anche il futuro di tutte le specie che hanno vissuto e vivono ancora sul pianeta. Un patrimonio incredibile, più ricco di qualsiasi biblioteca o centro del sapere mai creati, presente in ciascuno di noi.

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