Si punta a riscrivere il Dna umano
Scienza e Tech
13 Agosto Ago 2018 1940 13 agosto 2018

Grazie al Dna arriva lo screening di massa

Grazie all'esperimento britannico su 400 mila campioni, è possibile tracciare il rischio di almeno 5 malattie su ampie porzioni di popolazione. Così la medicina predittiva diventa sempre più accurata.

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Ottenuto screening di massa basato sul Dna che permette di identificare ampie porzioni della popolazione a rischio di almeno cinque malattie tanto comuni quanto gravi. Tra queste quelle cardiovascolari e il diabete di tipo 2. Descritta sulla rivista Nature Genetics, la tecnica è stata messa a punto dai ricercatori del Massachusetts Institute of Technology (Mit) e dell'università di Harvard. «È uno dei primi risultati degli studi sul Dna delle popolazioni ed è una importante tappa che si inserisce nel filone della medicina predittiva» rileva Carlo Alberto Redi, direttore del Laboratorio di Biologia dello Sviluppo dell'Università di Pavia. «Gradualmente, questo studio e altri risultati di questo tipo ci porteranno ad avere una genomica personalizzata che ci permetterà di predire con precisione la suscettibilità a una malattia».

Dna, duecento euro e ti dirò chi sei

In principio fu il gene lrrk2, di stanza nel dodicesimo cromosoma. Una sua mutazione genetica è associata al morbo di Parkinson con una probabilità statistica tra il 30 e il 75 per cento. Tra i milioni di persone al mondo che la nascondono nelle loro cellule c'è anche Sergey Brin, cofondatore di Google con un patrimonio stimato a 42,4 miliardi di dollari.

I ricercatori infatti avvertono che la tecnica è stata messa a punto sulla base dei dati relativi al Dna di oltre 400.000 britannici, ma occorre svilupparla ulteriormente in base ai dati di altri gruppi etnici, non solo europei. Il test è stato ottenuto in due fasi: nella prima sono stati analizzati i dati di ampi studi condotti sul Dna per identificare le varianti genetiche associate alle malattie cardiovascolari, alla fibrillazione atriale, diabete di tipo 2, malattia infiammatoria intestinale e cancro al seno; nella seconda è stato sviluppato un algoritmo che cerca rapidamente queste varianti nel Dna e individua le persone che hanno il rischio di sviluppare queste malattie e conoscendo il rischio potrebbero prevenirle.

DALLA GRAN BRETAGNA AL RESTO DEL MONDO

Come rileva il genetista Giuseppe Novelli, dell'università di Roma Tor Vergata, «Il pregio della ricerca è che si è lavorato su una grande casistica di persone e grazie agli algoritmi sviluppati si è riusciti a pesare contemporaneamente un grande numero di marcatori e fattori di rischio genetico». In questo modo diventa «possibile suddividere la popolazione a seconda delle probabilità di sviluppare una malattia - bassa, media e alta - e concentrarsi sugli individui più ad alto rischio, in modo da indirizzare a loro gli interventi di prevenzione sugli stili di vita. La genomica può essere dunque lo strumento di controllo per malattie come queste, che sono i grandi killer del futuro». Secondo Novelli, non mancano però alcune limitazioni all'applicazione del metodo: ogni popolazione è diversa infatti, e quindi queste variabili «vanno verificate da popolazione a popolazione. Inoltre andrebbe fatta un'analisi prospettica nel tempo, per confermare l'efficacia di questi calcoli di rischio». Infatti i ricercatori avvertono che, al fine di usare la tecnica clinicamente, occorre svilupparla ulteriormente, in base ai dati di altre popolazioni.

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