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Aggiornato il 01 gennaio 2019 31 Dicembre Dic 2018 1800 31 dicembre 2018

Il punto su screening neonatale e malattie rare

Il test verrà esteso anche alle patologie neuromuscolari genetiche, da accumulo lisosomiale e immunodeficienze congenite severe. Ma la strada è ancora in salita.

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Lo screening neonatale verrà esteso anche alle malattie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale. Lo prevede un emendamento alla Legge di bilancio. Sarà così possibile diagnosticare precocemente malattie potenzialmente mortali o gravemente disabilitanti. Le 16 associazioni e federazioni di pazienti che si erano appellate a parlamento e governo plaudono alla sua approvazione, mentre chiedono maggiore attenzione su altri temi relativi alle malattie rare. Cioè le patologie la cui prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita, nell'Unione europea fissata allo 0,05% della popolazione, ossia cinque casi su 10 mila persone.

STANZIATI "SOLO" 4 MILIONI DI EURO IN PIÙ ALL'ANNO

Lo screening neonatale è un test non invasivo che viene eseguito prelevando una goccia di sangue dal tallone del neonato nelle primissime ore di vita, per rilevare l’eventuale presenza di alcune gravi malattie che si manifestano solo dopo la nascita. Attualmente, secondo la legge 167/2016, questo test viene effettuato, in tutte le Regioni d’Italia, per oltre 40 malattie metaboliche rare, permettendo di attivare immediatamente le terapie. «Sono molto soddisfatta che lo screening neonatale esteso, dopo numerose battaglie, sia entrato nella sua “fase due”. La legge 167/2016, la cosiddetta legge Taverna, aveva introdotto lo screening neonatale per 40 malattie metaboliche», spiega a Lettera43.it Ilaria Ciancaleoni Bartoli, presidente di Omar, l’Osservatorio malattie rare. «Da oggi, lo screening neonatale potrà essere esteso anche a patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale e diffuso in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale». «È un provvedimento», aggiunge Bartoli, «che faciliterà un adeguamento del panel al passo con il progresso diagnostico e terapeutico, anche se saranno a disposizione soltanto 4 milioni di euro in più all’anno rispetto agli 8 richiesti».

LA SITUAZIONE EUROPEA

Sullo screening neonatale, la situazione europea è a macchia di leopardo viste le enormi differenze fra Stati, sia nel numero dei laboratori in grado di effettuare lo screening, sia nella percentuale di bambini che possono accedere a questo servizio. Ogni Stato ha previsto un range temporale entro il quale sottoporre a screening i neonati, e un tempo limite per la conservazione dei campioni di sangue. Anche per quanto riguarda le patologie da individuare ogni Paese è di fatto autonomo: alcuni hanno inserito nel pannello solo cinque malattie e altri fino a 50. Nel dettaglio, la Germania ad agosto 2013 ha adottato nel Sistema sanitario un Piano nazionale per le malattie rare, in tutto 52. Dal 2005 è attivo un programma di screening obbligatorio per 14 malattie. Nel Regno Unito invece il concetto di malattia rara ricade sotto quello di "servizi specializzati". Dal dicembre 2012, sebbene il Servizio sanitario nazionale mantenga il loro controllo, la definizione delle politiche relative alle malattie rare spetta alla Divisione di Scienze della salute e bioetica. Si esegue lo screening neonatale per cinque malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, anemia drepanocitica/emoglobinopatie, fibrosi cistica e deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media. Per i pazienti gestiti dal Sistema nazionale, i test genetici per malattie rare congenite sono eseguiti presso laboratori che fanno riferimento a centri regionali di genetica.

La Francia è stato il primo Paese dell’Unione europea ad attuare un Piano nazionale per le malattie rare (2005-2008) con finanziamenti dedicati. Molti degli obiettivi di questo piano, riguardanti conoscenza e informazione, screening, accesso a diagnosi e farmaci, sostegno al paziente sono stati raggiunti, e un secondo Piano nazionale è stato lanciato per il periodo 2011-2014. Nel Paese vige un programma di screening neonatale per quattro malattie. Le autorità sanitarie stanno considerando la possibilità di estenderlo ad altri difetti congeniti del metabolismo e di includere tutti i neonati nello screening per l’anemia drepanocitica. I test genetici sono supervisionati da un’agenzia del ministero della Salute, che sovraintende i vari aspetti della biomedicina e interagisce sia con i professionisti sia con i cittadini attraverso campagne di informazione e sensibilizzazione.

In Europa viene considerata rara una malattia con una frequenza di cinque casi su 10 mila persone.

LO SCREENING NEONATALE FUORI DALL'UE

Fuori dall'Europa, negli Stati Uniti, quasi tutti i bambini sono sottoposti a screening poco dopo la nascita: la maggior parte degli Stati segnala una copertura del 99,9% o addirittura superiore. In Canada non esiste un programma nazionale. Mentre nell'Africa subsahariana è ancora in una fase iniziale. Sono attivi alcuni programmi regionali, per esempio in Angola, Ghana e Uganda, e numerosi progetti relativi all’anemia falciforme, ma la stragrande maggioranza degli oltre 30 milioni di bambini nati ogni anno non sono sottoposti a screening per alcun disturbo congenito. In Asia e nel Pacifico, lo screening neonatale risale alla metà degli Anni 60. Le prime a mettere a punto i programmi di screening sono state le nazioni con economie sviluppate come il Giappone, l’Australia e la Nuova Zelanda, ma negli ultimi anni anche molti altri Paesi in via di sviluppo stanno organizzando iniziative simili. Non un dettaglio, visto che le nascite in queste aree del mondo rappresentano circa la metà del totale. Anche se negli ultimi 10 anni ci sono stati numerosi test pilota, in quattro dei cinque Paesi con il maggior numero di nascite (India, Bangladesh, Pakistan e Indonesia) continua a mancare il sostegno dei governi, necessario affinché la lo screening neonatale nazionale diventi sostenibile. Passando alla Cina, il governo negli Anni 80 ha avviato i primi programmi di screening neonatale nelle città di Pechino e Shanghai. Oggi i tassi di screening raggiungono il 99% in alcune città. Il costo per le famiglie è completamente rimborsato dal governo e lo è anche nei casi in cui un neonato è trattato al di fuori della provincia di residenza dei genitori. Attualmente, le linee guida rendono obbligatorio lo screening per la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo congenito.

LA RICERCA SUI FARMACI ORFANI

Si sono fatti passi avanti anche nella ricerca e nello sviluppo di trattamenti per malattie rare. Nel nostro Paese nel 2018 sono stati autorizzati all'immissione in commercio nove nuovi farmaci orfani, portando il totale a 95. E si registra una significativa riduzione dei tempi del processo di approvazione: tra autorizzazione Ema (l'Agenzia europea per il farmaco) e la decisione su prezzo e rimborso, si è passati dai 35 mesi del triennio 2003/2005, agli 11 mesi del triennio 2015/2017. I dati emergono dal secondo rapporto dell’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor), il primo centro studi e think-tank interamente dedicato allo sviluppo di policy innovative di incentivo e sostenibilità per le cure per le malattie rare. Sempre secondo il report, la spesa media annua pro-capite dei malati rari esenti risulta compresa tra i 4.217 e i 5.384 euro. Si può dunque stimare che questa quota di spesa, in media, non si discosta significativamente da quella dei pazienti cronici con due co-morbilità, cioè la coesistenza di due patologie in uno stesso individuo. Il documento si avvale delle analisi dei database amministrativi regionali: dopo quelli di Lombardia e Puglia contenuti nel primo rapporto, quest’anno si è sviluppata una collaborazione con la Regione Campania. Dati questi che, essendo più recenti, contengono anche i casi riconosciuti con i nuovi livelli essenziali di assistenza (Lea). Le esenzioni per malattie rare sono cresciute del 6%, i “nuovi casi” si concentrano prevalentemente nella fascia di prevalenza degli ultra-rari (e cioè, secondo gli standard Ue, che colpisce non più di un paziente su un totale di 50 mila persone) e fanno registrare una spesa media pro-capite maggiore del 23,4% rispetto alla media dei soggetti con malattie rare.

In Europa viene considerata rara una malattia con una frequenza di cinque casi su 10 mila persone.

IL GOVERNO HA DIMENTICATO LE MALATTIE RARE

A settembre scorso, l’Osservatorio, che fa della comunicazione un punto saldo della sua attività, ha tagliato il traguardo degli otto anni di vita. Sono stati anni pieni di cambiamenti, alcuni assimilabili a grandi rivoluzioni, come l’introduzione dello screening neonatale allargato, altri lenti, graduali. «Di malattie rare si parla più spesso, ma la qualità dell’informazione è ancora ridotta a qualche trafiletto che riprende comunicati stampa, raramente ci sono servizi approfonditi e originali, segno che il tema rimane ancora difficile da trattare e fatica a trovare spazio», fa notare Bartoli. «Anche l’attenzione delle istituzioni sta conoscendo una parabola discendente per alcuni argomenti. Mentre negli anni passati abbiamo visto i governi difendere i farmaci orfani e incentivare alla ricerca e allo sviluppo le aziende attraverso alcune tutele, anche economiche, quest’anno si è fatto un passo indietro. Se negli anni passati, se pur con enorme ritardo, era stato realizzato il Piano nazionale malattie rare, oggi non se ne parla più. I nuovi Lea sono rimasti monchi di un decreto attuativo: perché questo governo non fa lo sforzo di completare una cosa tanto importante?».

I DISEGNI DI LEGGE AL SENATO

Intanto, la commissione Sanità del Senato ha iniziato l’esame di tre disegni di legge che puntano al riconoscimento della fibromialgia come malattia invalidante e altri due disegni di legge incentrati sulle malattie rare e i farmaci orfani. Questi ultimi spingono per il pieno riconoscimento del diritto alle cure e introducono l’esenzione in caso di esami diagnostici e acquisto di farmaci. Uno dei due, a firma della senatrice Paola Binetti, prevede un percorso di accesso al mercato facilitato per i farmaci orfani, disegna un nuovo Piano nazionale malattie rare e delinea i suoi cardini fondamentali. L’omogeneità nell’accesso alle cure e alle diagnosi dovrebbe essere assicurata dalla presenza di un’Agenzia nazionale per le malattie rare. Il 2019 è alle porte, e la guardia non va abbassata.

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