15 Agosto Ago 2018 1608 15 agosto 2018

Corpo di Barr, dove si trova

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È grazie alla genetica se oggi l'uomo conosce sempre più a fondo se stesso: leggendo il DNA troverà infatti tutte le informazioni inerenti al codice genetico di ciascun individuo.

Per ciò che concerne la determinazione sessuale, ad esempio, si è potuto dimostrare come essa sia genotipica, ossia dipendente dal corredo cromosomico, individuando la presenza di due copie del cromosoma X nelle donne (XX), una copia del cromosoma X e una del cromosoma Y nell’uomo (XY).

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Corpo di Barr, cos'è e dove si trova

Nei mammiferi i cromosomi sessuali X e Y si differenziano totalmente nel contenuto di geni: mentre il cromosoma X è grande e racchiude in se più di mille geni, l’Y risulta essere invece più piccolo e contenente di conseguenza meno di 100 geni.

Per mantenere l'equilibrio di dosaggio genetico, uno dei due cromosomi X nelle femmine viene inattivato, una sorta di meccanismo di “compensazione” per equalizzare la quantità dei prodotti genici del cromosoma X fra maschi e femmine.

Sebbene infatti le femmine posseggano due cromosomi X, solo uno risulta essere attivo, l'altro rimane invece condensato sotto forma di un ammasso di eterocromatina, e viene definito corpo di Barr, dal nome del ricercatore che nel 1949, lo scoprì.

Esso è facilmente visibile al microscopio, ha la forma di un corpicino, ed è posto vicino alla membrana nucleare. L'espressione genetica, e dunque l'espressione proteica, di una sola X è necessaria e sufficiente allo sviluppo fenotipico normale del sesso femminile.

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Effetto Lyon

L'inattivazione del cromosoma X, è detto anche effetto Lyon o lyonizzazione, e può essere considerato come un normale processo biologico che prende il nome dalla genetista inglese Mary Lyon che, nel 1961, espose la tesi seconda la quale, cellule femminili hanno sì due copie dei geni presenti sul cromosoma X, ma si comportano come se ne hanno solo una.

Per dimostrare la sua tesi Mary Lyon individuò nelle cellule di provenienza femminile una caratteristica istologica: un corpo denso all’interno del nucleo, ossia il cromosoma X inattivo (corpo di Barr). La condensazione di uno dei due cromosomi X in eterocromatina femminile, avviene nelle femmine mammifero durante i primi stadi di sviluppo embrionale in un processo del tutto causale, nel senso che il cromosoma X di derivazione materna e quello di derivazione paterna, hanno la stessa probabilità di venire inattivati in qualsiasi cellula.

Il processo di Lyon può essere osservato dunque in ogni mammifero di sesso femminile ed è particolarmente evidente nelle gatte calico, le quali hanno una diversa espressione del gene “colore del pelo” a seconda di quale dei due cromosomi X è attivo in una determinata cellula, dando così il tipico pelo a macchie, caratteristico di queste gatte. Non esistono invece donne calico in quanto i geni per la pigmentazione non sono localizzati nel cromosoma X.

L'inattivazione di un cromosoma X permette, tra le altre cose, la prevenzione di patologie legate a questo cromosoma che si manifestano come recessive quali possono essere il daltonismo, l'emofilia A, ecc..

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