13 Febbraio Feb 2014 2121 13 febbraio 2014

Che cos'è la glicogenosi

  • ...

La glicogenosi è una particolare tipologia di malattia metabolica, una patologia rara che colpisce un bambino su 100.000. La causa è una carenza o un deficit funzionale di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, il polisaccaride che funge da deposito e da riserva per le molecole di glucosio.

Questo enzima viene utilizzato dall'organismo in caso di bisogno di energia. Tuttavia, un eccessivo accumulo di glicogeno nei tessuti provoca gravi alterazioni organiche, e costringe i pazienti che ne sono affetti a mangiare continuamente, sia di giorno che di notte, per evitare di cadere in ipoglicemia. La glicogenosi si trasmette per via ereditaria, e si conoscono 8 forme di glicogenosi:

  • GSD tipo I: è una forma molto grave che colpisce 1/centomila abitanti. I sintomi che caratterizzano questo tipo di glicogenosi sono: ipoglicemia a digiuno, epatomegalia, ritardata crescita nell'adolescenza.
  • GSD tipo II: la patologia si presenta a carico di tutti i tessuti ma soprattutto a livello del fegato e del muscolo scheletrico, ed è particolarmente grave poiché può portare al decesso del paziente durante i primi 2-3 anni di vita.
  • GSD tipo III: simile, anche se in forma più lieve, a quella di tipo I, e costringe i pazienti a seguire una dieta controllata.
  • GSD tipo IV: è tra le più rare di tutte le glicogenosi, e presenta epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. 
  • GSD tipo V: prota, solitamente, forti dolori e crampi muscolari.
  • GSD tipo VI: può essere X-Linked, e colpisce particolarmente ilfegato, oppure Autosomica.
  • GSD tipo VII:  i pazienti presentano affaticamento muscolare e intolleranza all'esercizio fisico.
  • GSD tipo VIII: porta a epatomegalia presente dalla prima infanzia e progressiva cerebropatia degenerativa.
Solitamente, le tipologie più frequenti sono I, II, III, e riguardano più del 90% dei casi. I soggetti affetti da glicogenosi sono costretti ad alimentarsi almeno due volte durante la notte, fattore che porta all'applicazione di un sondino naso-gastrico, collegato a una pompa che spinge per tutta la notte una miscela di latti speciali, evitando l'ipoglicemia.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Correlati
Potresti esserti perso